Preimplantasjons Genetisk Testing (PGD, PGS)

Preimplantasjonsdiagnostikk betyr at man foretar genetiske undersøkelser av befruktede egg før de settes inn (implanteres) i livmoren. PGD brukes for å sørge for at barna ikke arver alvorlig sykdom.

Forkortelsen PGD, preimplantasjons genetisk diagnostikk, brukes ofte for å vise at det vil foregå genetisk testing på embryoet før det settes inn. Men det er viktig å skille mellom PGD og PGS.

PGD, preimplantasjons genetisk diagnostikk

Metoden innebærer fjerning/biopsi av celler fra embryoet og testing for spesielle genetiske avvik (sykdommer) før embryoet settes inn i livmor. Preimplantasjonsdiagnostikk kan bare tilbys par der en eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom og det er stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn.

Det er mange måter å finne ut om en eller begge partnere kan være bærere av et genetisk avvik:

- paret har et affektert barn allerede
- nære familiemedlemmer bærer en kromosomal eller genmutasjon
- nylig oppdaget genetisk avvik ved vanlige genetiske undersøkelser

PGS, preimplantasjons genetisk screening

Metoden innebærer testing av embryoet for riktig antall kromosomer. PGS ser ikke etter spesielle genetiske avvik – der er bare testing for om embryoet har et normalt antall kromosom .

Riktig antall kromosom er en viktig indikasjon på at embryoet er friskt. For få eller for mange kromosom kan signalisere mulige misdannelser eller Down Syndrom.

Det er flere tester på markedet som kan brukes for PGS. Tester som kvalitets PCR (qPCR), Comparative Genomic Hybridization (aCGH), og single nucleotide polymorphism microarrays (SNP). Noen studier viser at det kan forekomme ca. 5,7-7% feil ved bruk av aCGH. Til nå er det qPCR som tar minst tid, men samtidig koster mest. SNT-tester er de mest nøyaktige, men det tar mye tid å gjennomføre analysen.

Genetisk avdeling ved AVA Clinic bruker Next Generation Sequencing (NSG) for preimplantasjons genetiske screening.

 

NGSgjør kartlegging av arvematerialer svært raskt – samtidig som kostnadene er realistiske. Vi kan teste flere embryo på samme analyseplate.

 

høykapasitetssekvensering basert på amplifikasjon av fragmentert DNA (kloner). Hvert klon blir sekvensert parallelt, og man kan sekvensere opp til 3 milliarder DNA-fragmenter samtidig i en sekvensreaksjon. . Hver base vil bli lest flest mulig ganger for å minimere feil.. Dette er viktig hvis man for eksempel ønsker å lete etter somatiske mutasjoner i det humane genom. I tillegg, kan både enkelte genmutasjoner og kromosomavvik testes parallelt.

 

 

Indikasjoner for testing:
- Kvinner eldre enn 37 år
- Ingen graviditet etter mange gjennomførte IVF-behandlinger
- Par med gjentatte spontanaborter 
- Avvik i sædproduksjon (følger vanligvis med andre sæd kvalitetsmarkører)
- Par som bærer et arvelig genetisk avvik (translokasjoner, enkelt genmutasjon)

 

* Mange studier viser at ca. 50% av menneskelige embryo fra IVF har genetisk avvik. Det tallet stiger opp til 80% hos kvinner som er eldre enn 42 år. Oocyter fra voksne kvinner har betydelig høyre forekomst av genetiske avviker.

 

De fleste kromosomfeil fører til mislykket implantasjon ved IVF-forsøk eller i 70% av tilfellene til tidlig spontanabort.

 

 

Prosedyre

 

Prenatal genetisk screening(PGS) ved hjelp av Next Generation Sequencing (NGS) er en vanlig diagnostisk test som gir oss mulighet til å sjekke embryo-DNA for så å velge de som har normale kromosomsett.

 

Prosedyren gjennomføres som en del av IVF-/ICSI-behandlingen.

 

Hensikten med PGS er å analysere embryoer i laboratoriet som er en del av IVF-behandlingen og teste embryoet før det settes inn i livmor.

 

Metoden innebærer fjerning/biopsi av blastomerer fra embryoet og testing med cytogenetisk molekylær teknikk (NGS).

 

Resultatene vil vise om embryoet er friskt eller bærer et kromosomavvik.

 

Ved embryoinnsetting bruker legen bare de embryoene som kan gi graviditet med ett frisk barn.

 

NGS er en voksende teknologi som også kalles høykapasitetssekvensering. Teknikken basert på amplifikasjon av fragmentert DNA (kloner). Hvert klon blir sekvensert parallelt, og man kan sekvensere opp til 3 milliarder DNA-fragmenter samtidig i en sekvensreaksjon. Hver base vil leses flest mulig ganger for å minimere feil. Dette er viktig hvis man for eksempel ønsker å lete etter somatiske mutasjoner i det humane genom. I tillegg kan både enkelte genmutasjoner og kromosomavvik testes parallelt.

 

Mange analyseplater er tilgjengelig for 24-kromosom aneuploidy embryo screening, qPCR, aCGH, og SNP. NGS er en fremgangsrik teknikk som kombinerer kort analysetid, akseptabelt pris og høy nøyaktighet. Teknikken gir mulighet for å teste parallelt og samtidig flere embryo på samme analyseplate.

 

Målrettet NGS gir høykapasitetssekvensering for 24-kromosom aneuploidy embryo screening og gentesting. Kvalitativ PCR er fremdeles den raskeste av alle metodene (4 timer). I mellomtiden kan NGS være den mest priseffektive metoden som kommer til å bli til rutine når embryotransfer og vitrifisering av overtallige embryo blir utført på blastocyst stadium.

Lær hvordan vi kan hjelpe deg

Ta kontakt med oss

Og få rask svar om hvordan vi kan hjelpe deg.

ISO-sertifisert (ISO 9001:2008) Les mer her …