Neauglība ir medicīniska problēma, kas skar 10-15% pāru. Vīriešu neauglība konstatēta gandrīz pusei šo gadījumu. Vīriešu ģenētiskā patoloģija uzskatāma par iemeslu 15-30% neauglības gadījumu.

Par galvenajiem vīriešu faktora neauglības ģenētiskajiem cēloņiem tiek uzskatītas dzimumhrmosomu skaitliskās un strukturālās aberācijas: 47, XXY kariotips Klainfeltera sindroma gadījumā un AZF reģionu mikrodelēcijas Y hromosomā (galvenokārt AZF (A-C) reģionos). Spermas analīžu rezultāti šiem pacientiem visbiežāk variē no smagas oligazoospermijas līdz smagākajos gadījumos - azoozspermijai.

Cistiskās fibrozes transmembranas regulatora (CFTR) gēna mutāciju nēsātājiem bieži tiek novērota obstruktīvā azoospermija, kuras cēlonis ir sēklvadu neesamība vai nosprostojums. Visus šos ģenētiskos bojājumus un mutācijas, kas ir cēlonis dažādiem spermatoģenēzes traucējumiem, kriptorhismam un hipogonadotropajam hipogonādismam, var noteikt vienā vīriešu faktora neauglības ģenētiskās testēšanas reizē.

Indikācijas vīriešu nauglības ģenētiskajai testēšanai:

– Neauglības diagnozes apstiprināšana
– Obstruktīva un neobstruktīva azoospermija un smagas pakāpes oligazoospermija (spermatozoīdu daudzums <5 x 106 mL spermas), ja citi vīrieša neauglības iemesli jau ir izslēgti
– Pacientu fenotipiskās pazīmes nereti kalpo kā indikācijas smagos vīriešu neauglības gadījumos, kad cēlonis ir ģenētiskās pataloģijas vai sindromi (piem., Klainfeltera sindromu).

Ar ģenētiskajiem testiem var noteikt izplatītākos vīriešu faktora neauglības ģenētiskos cēloņus:

– Klainfeltera sindroms, izmainīts kariotips - 47,XXY;
– AZF reģionu mikrodelēcijas Y hromosomā (galvenokārt AZFa, AZFb, AZFc reģionos)
– Cistiskās fibrozes transmembranas regulatora (CFTR) gēna mutācijas, kas ir saistītas ar obstruktīvo azoospermiju
– Gēnu mutācijas un novirzes no normas, kas izraisa spermoģenēzes traucējumus (DDX25, DNAH5, DNAH11, DNAI1, ESR2, FSHB, NLPR14, PRDM9, PRM1, PMR2, PRM3, RBMXL2, TEKT2, USP26, UTP14c), kriptorhismu (INSL3 un RXFP2) un hipogonadotropo hipogonādismu (GNRHR).

Vīriešu faktora neauglības ģenētiskās testēšanas priekšrocības ir iespēja noteikt zināmos ģenētiskos cēloņus vīriešu neaulgībai vienlaicīgi gan hromosomās, gan gēnos. Šis tests ļauj apstiprināt vai izslēgt diagnozi un iegūt priekšstatu par iespējamajiem neauglības cēloņiem, kā arī šī informācija var tikt izmantota turpmākajā neauglības ārstēšanas plānošanā.

Mēs rekomendējam veikt vīriešu faktora neauglības ģenētisko testēšanu pirms pāris veic kādu no mākslīgās apaugļošanas procedūrām (IVF/ICSI vai jebkuru citu mākslīgās apaugļošanas formu), lai novērstu iespējamo ģenētiko mutāciju pārnešanu no paaudzes paaudzē – jo šādu mutāciju gadījumā dēls pārmantos tēva ģenētiskās mutācijas/patoloģijas.

Testu iespējams veikt gan kompleksi, pārbaudot visus iespējamos ģenētiskos faktorus, gan atsevišķi - nosakot konkrētas pataloģijas, tādas kā Klainfeltera sindromu vai AZF mikrodelēcijas Y hromosomā.