Preimplantatorisk Genetisk testning (PGD, PGS)

Preimplantatorisk Genetisk testning är genetiska och kromosomavvikelser diagnostiken av IVF embryon efter avlägsning celler från dessa embryon innan de överlåts till livmodern, för att se till att barn föds fria från ärftliga sjukdomar.

Termen PGD, preimplantatorisk genetisk diagnostik, används ofta för att hänvisa till någon preimplantatorisk genetisk testning utförs på ett embryo före embryotransfer. Men termerna PGD och PGS är annorlunda.

PGD, PREIMPLANTATORISK GENETISK DIAGNOSTIK

Metoden innebär avlägsning av celler från embryon för att testa det för en specifik genetisk defekt (sjukdom) innan överföring embryot till livmodern och rekommenderas endast för de individer eller par som har eller bär en specifik genetisk sjukdom och är därmed i riskzonen för att passera detta tillstånd till sina barn.

Det finns olika sätt att avgöra att en man eller kvinna i par kan bära en genetisk avvikelse: ett par kan ha ett tidigare fött barn med en missbildning eller allvarligt medicinskt tillstånd; en familjemedlem (ar) får bära en genetisk mutation; eller ett tillstånd kan återfinnas under rutin förbehandling genetisk screening.

PGS, PREIMPLANTATORISK GENETISK SCREENING

Metod för att testa övergripande kromosom normalitet i embryot. PGS är inte ute efter en specifik sjukdom diagnos - det är  screening embryot för normala kromosomnummer .

Kromosom antalet är en viktig indikation på embryo hälsa. Alldeles för få eller för många kromosomer kan indikera ett antal problematiska förhållanden, inklusive till exempel tidiga missfall eller Downs syndrom.

Vissa plattformar är tillgängliga för 24-kromosom embryo aneuploid screening, inklusive kvantitativ realtidspolymeraskedjereaktion (qPCR), array jämförande genomik hybridisering (aCGH) och enkelnukleotidpolymorfism mikromatriser (SNP). Vissa studier har visat att felfrekvensen med hjälp av aCGH teknik är ca 5,7 - 7%. Även om qPCR fortfarande det snabbaste protokollet, är denna metod fortfarande väldigt dyr. SNP är mycket exakt, men behöver väldigt lång tid för analys utför.

AVA kliniken genetisk laboratorium utför prenatal genetisk screening (PGS) av nästa generations sekvensering (NGS).

 

NGS tillhandahåller en ny strategi med potentiella fördelar inklusive minskade kostnader och ökad precision. Det tillåter parallellt och anpassningsbar analys av flera embryon på ett chip.

 

NGS är en ny teknik som ger en oöverträffad hög genomströmning och mycket parallella och baspar upplösning data för genetisk analys. NGS tillhandahåller en unik förmåga att identifiera föreningen heterozygositet på grund av höggradigt parallella enkelsträngad naturen av sekvensdata. Dessutom kan både enkel gen sjukdom och aneuploidi screening utföras parallellt.

 

PGS och PGD av nästa generations sekvensering (NGS) rekommenderas för:
Kvinnor i avancerade åldern (äldre än 37).
Implantation misslyckande efter flera försök med IVF.
Par med en sjukdomshistoria av upprepade missfall .
Avvikelser i spermier meios (vanligtvis förknippas med andra spermakvalitet avvikelser).
Par vid risk för överföring av kromosomala transloka eller ärftliga genetiska sjukdomar (även enkel gen sjukdom).

 

* Flera studier har visat att cirka 50% av de mänskliga preimplantatorisk embryona från IVF är kromosomalt onormala. Denna hastighet ökar till ca 80% hos kvinnor över 42 år gamla. Kromosomer i ägg från äldre kvinnor har en signifikant ökad frekvens av avvikelser./p>

 

Till stor del kromosomavvikelser är ansvariga för misslyckade implantation av IVF embryon. Kromosomavvikelser är också ansvariga för cirka 70% av missfall i början av graviditeten.

 

PROCEDUR

 

Prenatal genetisk screening (PGS) av nästa generations sekvensering (NGS) är ett laboratorium diagnostiska proceduren som tillåter oss att studera DNA av embryon för att välja dem med rätt genetisk belastning.

 

Den här proceduren sker som en del av IVF / ICSI-program.

 

Syftet med PGS är att analysera embryoceller i laboratoriet efter befruktning in vitro och innan embryona överförs till moderns livmoder.

 

En biopsi av embryon utförs och embryoceller analyseras med hjälp av cytogenetisk molekylär diagnos teknik (NGS).

 

Denna teknik gör det möjligt för oss att skilja mellan de friska embryon och de som påverkas.

 

Läkaren kan därför överföra endast de som resulterar i en graviditet med ett helt friskt barn.

 

NGS är en ny teknik som ger en oöverträffad hög genomströmning och mycket parallella och baspar upplösning data för genetisk analys. NGS tillhandahåller en unik förmåga att identifiera föreningen heterozygositet på grund av höggradigt parallella enkelsträngad naturen av sekvensdata. Dessutom kan både enkel gen sjukdom och aneuploidi screening utföras parallellt.

 

Många plattformar är tillgängliga för 24-kromosom embryo aneuploidi screening, inklusive qPCR, aCGH och SNP matriser. NGS ger en ny strategi med potentiella fördelar inklusive minskade kostnader och ökad precision. Det tillåter parallellt och anpassningsbar analys av flera embryon på ett chip.

 

Målinriktad NGS ger en exakt hög genomströmning metod för 24-kromosom aneuploidi screening och genotypning. Även qPCR fortfarande den snabbaste protokollet (4 timmar), kan detta NGS metod representera en mer kostnadseffektiv lösning och snart blivit rutin när blastocyst vitrifiering utförs.

Lär dig hur vi kan hjälpa dig

KONTAKTA OSS

Du får ett snabbt svar om hur vi kan hjälpa dig

Internationella kvalitetsstandarder (ISO 9001:2008) Läs mer

Idag är vi stolta föräldrar till en fin flicka.

Tack för hjälpen! Ni gav oss möjligheten att bli föräldrar till världens sötaste flicka.

corner

Maria 45

Hej Veronica!

Tack så mycket för all din hjälp. Vi kommer aldrig att glömma dig. Jag ska berätta om din klinik för alla människor som vill ha barn. Jag ska informera dem om att vi har fått god vård och bra stöd hos er.

corner

 

Vi vill berätta om hur nöjda vi är. Den 18 december föddes vår son. Han är en frisk pojke, vikt 4280g och 41 cm lång.

corner

Helen 39

Ni är underbara, tack vare er hjälp blev vår dröm verklighet. Som ett resultat har vi en söt baby. Det är allt vi behöver i livet.

Jag tackar er alla av hela mitt hjärta.

Vi önskar dig ett lyckat år 2014!

corner

Helena-Maria 47