Manlig infertilitetsfaktor genetisk testning

Infertilitet är ett medicinskt problem, som drabbar 10-15% av alla par. Manlig infertilitet diagnostiseras i nästan hälften av fallen. Den manliga genetiska patologi tros ligger till grund för manlig infertilitet i 15-30% av fallen.

De viktigaste genetiska skäl för manlig infertilitet är numeriska och strukturella avvikelser av könskromosomer: 47, XXY karyotyp i Klinefelters syndrom och AZF regionen microdeletion av Y-kromosom (största delen i AZF a-c regioner). De spermier analysresultaten av dessa patienter varierar från total avsaknad av spermier i ejakulatet till mycket svår oligozoospermia. Bärarna av mutationer i cystisk fibros transmembranregulator (CFTR) -genen upplever ofta obstruktiv azoospermi, på grund av frånvaron eller obstruktion av sädesledare. Alla dessa genetiska skador tillsammans med mutationer genen ansvariga för spermatogenes misslyckande, kryptorkism och hypogonadotropism samtidigt kan bestämmas i ett enda manlig infertilitet testning.

Vi rekommenderar manlig infertilitetsfaktor genetisk testning, innan ett par genomgår assisterad befruktning (IVF / ICSI eller någon annan form av artificiell insemination), för att förhindra en eventuell arv av genetiska defekter i nästa generation, samt överföring av genetisk mutation kan leda till en upprepning av problemet med infertilitet hos söner av infertila män.

Indikationer för genetisk testning av manlig infertilitet:

– Bekräftelse på diagnos av manlig infertilitet.
– Obstruktiv och ej obstruktiv azoospermi och svår oligospermi (spermier <5 x 106 ml av sperma), om andra orsaker till manlig infertilitet var uteslutna.
– Patientens fenotyp är vägledande för ett syndrom eller tillstånd i samband med svår manlig infertilitet (exempelvis Klinefelters syndrom).

Genetiska tester för manlig infertilitetsfaktor kan analysera de vanligaste genetiska orsaker till manlig infertilitet, till exempel:

– Klinefelters syndrom, som orsakas av 47, XXY karyotyp
– Deletion av Y-kromosomen, inklusive microdeletions AZFa, AZFb och AZFc regioner
– Mutationer i cystisk fibros transmembranregulator (CFTR) -genen, vilka är relaterade till obstruktiv azoospermi
– Genmutationer och ändringar som är ansvariga för spermatogenesen misslyckande (DDX25, DNAH5, DNAH11, DNAI1, ESR2, FSHB, NLPR14, PRDM9, PRM1, PMR2, PRM3, RBMXL2, TEKT2, USP26, UTP14c), kryptorkism (INSL3 och RXFP2) och hypogonadotropisk hypogonadism (GnRHR)

En tydlig fördel med manlig infertilitetsfaktor genetisk analys är samtidig testning av ett antal kända genetiska orsaker till manlig infertilitet, inklusive kromosomala och genmutationer. Detta test används för att bekräfta och / eller utesluta diagnosen, och ger en inblick i orsakerna till infertilitet, som är värdefulla för behandlingsplanering.

Manlig infertilitetsfaktor genetisk testning kan genomföras heltäckande, i ett sådant fall, kan kollas in alla de genetiska orsakerna till manlig infertilitet. Kan också hållas separata test för detektion av specifika sjukdomar (Klinefelters syndrom och microdeletion AZF-regionen av Y-kromosom)..