Бесплодие является медицинской проблемой, c которой сталкиваются 10-15% всех пар, желающих забеременнеть. Мужской фактор бесплодия (диагностируется) встречается в почти половине случаев. Генетическая патология у мужчин является причиной для мужского бесплодия в 15-30% случаев.

Основными генетическими причинами мужского фактора бесплодия являются числовые и структурные аберрации половых хромосом: 47, XXY кариотип при синдроме Кляйнфельтера и микроделеции AZF-регионов Y-хромосомы (в основном AZF (a-с) регионов).

Результаты анализа спермы этих пациентов варьируются от полного отсутствия сперматозоидов в эякуляте до очень тяжелой олигозооспермии. У носителей мутаций гена кистозного фиброза (ген CFTR) часто наблюдается обструктивная азооспермия из-за отсутствия или непроходимости семявыносящих протоков.

Все эти генетические повреждения и генные мутации, отвечающие за проблемы сперматогенеза, крипторхизм и гипогон адотропный гипогонадизм, могут быть одновременно определены в одном тестировании мужского фактора бесплодия.

Мы рекомендуем генетическое тестирование мужского фактора бесплодия, прежде чем пара подвергнется вспомогательной репродукции (ЭКО / ИКСИ или любой другой форме искуственного оплодотворения), с целью предотвратить возможное унаследование генетических нарушений в следующем поколении, так как передача генетической мутации может привести к повторению проблемы бесплодия у сыновей бесплодных мужчин.

Показания для генетического тестирования мужского бесплодия:

– Подтверждение диагноза мужского бесплодия (Neauglības diagnozes apstiprināšana)
– Обструктивная и необструктивная азооспермии и тяжелая олигоспермия (количество сперматозоидов <5 х 106 мл спермы), если другие причины мужского фактора бесплодия были исключены.
– Результаты внешнего осмотра пациента с бесплодием позволяют заподозрить генетические проблемы (например, синдром Кляйнфельтера).

Генетическое тестирование мужского фактора бесплодия помогает проанализировать наиболее распространенные генетические причины мужского бесплодия, такие как:

– Синдром Кляйнфельтера, вызванный 47, XXY кариотипом
– Делеции Y-хромосомы, в том числе микроделеции AZFa, AZFb и AZFc регионов
– Мутации гена кистозного фиброза (ген CFTR), которые связаны с обструктивной азооспермией ( Gēna cistiskās fibrozes CFTR gēna)mutācija,saistībā ar obstruktīvo azoospermiju)
– Генные мутации и изменения, связанные с нарушениями производства и созревания сперматозоидов (DDX25, DNAH5, DNAH11, DNAI1, ESR2, FSHB, NLPR14, PRDM9, PRM1, PMR2, PRM3, RBMXL2, TEKT2, USP26, UTP14c), крипторхизмом (INSL3 и RXFP2) и гипогонадотропным гипогонадизмом (GNRHR)

Явным преимуществом генетического анализа мужского фактора бесплодия является одновременное тестирование на ряд известных генетических причин мужского бесплодия, в том числе хромосомных и генных мутаций. Этот тест позволяет подтвердить и/или исключить диагноз и дает представление о причинах бесплодия, которые ценны для планирования лечения.

Генетическое тестирование мужского фактора бесплодия может быть проведено комплексно, в таком случае можно проверить все генетические причины мужского бесплодия. Возможно также проведение отдельных тестов для обнаружения конкретной патологии (Синдрома Кляйнфельтера и микроделеции AZF-регионов Y-хромосомы). (Ģenētiskā vīriešu neauglības faktora testēšana)