Mannlig infertilitetsfaktor (MFI) genetisk testing/screening

Infertilitet er et medisinsk problem, som rammer ca. 10-15% av alle par. Mannlig faktor oppdages i nesten halvparten av infertilitetsårsakene. Det antas at genetisk avvik kan forårsake MFI i 15-30% tilfellene.

De mest kjente genetiske avvikene som fører til mannlig infertilitet er feil antall og innhold/struktur på kjønnskromosomene. Klinefelters syndrom, 47,XXY og mikrodelesjon i AZF (azoospermi factor) c på den lange arm av Y-kromosomet er de hyppigste genetiske årsakene til mannlig infertilitet. Begge tilstandene forekommer hos 10-15 % av menn med sterk redusert sædkvalitet og azoospermi. Cystisk fibrose (CF) er en hyppig recessivt arvelig sykdom. Sykdommen skyldes mutasjoner i CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) – genet. Mennene har en obstruktiv form for azoospermi på grunn av mangel av sædledere. Alle de genetiske avvikene, genmutasjoner som er ansvarlig for sædproduksjon, cryptorchidism og hypogonadotropic hypogonadism kan diagnosteres ved mannlig infertilitet.

Indikasjoner for geneteisk testing av mannlig infertilitet:

– For å bekrefte diagnosen for MFI
– Både obstruktiv og non-obstruktiv azoospermi eller sterk redusert oligozoospermi (med sædkonsentrasjon på under 5 millioner/ml) når andre mulige årsaker er utelukket.
– Når fenotypen tyder på mulig syndrom eller andre grunner som gir grunnlag til å mistenke mannlig infertilitet (Klinefelter syndrom)./p>  

Genetiske tester for MFI kan analysere de mest utbredte genetiske avvik som forårsaker MFI:

– Klinefelter syndrom, 47,XXY
– Azoospermi faktoren (AZF) mikrodelesjoner, inkludert AZFa, AZFb og AZFc regioner
– Mutasjoner i CFTR, som forårsaker cystisk fibrose
– Gen mutasjoner som er ansvarlig for avvik i sædproduksjon (DDX25, DNAH5, DNAH11, DNAI1, ESR2, FSHB, NLPR14, PRDM9, PRM1, PMR2, PRM3, RBMXL2, TEKT2, USP26, UTP14c), cryptorchidism (INSL3 and RXFP2) og hypogonadotropic hypogonadism (GNRHR)

MFI genetisk test gir mulighet for å kartlegge mange mutasjoner samtidig. Det inkluderer testing for både kromosomale og enkelte genmutasjoner. Testen kan bekrefte og/eller avkrefte en diagnose og hjelpe med å forstå infertilitetsårsaker, som er viktig for planlegging av infertilitetsbehandling. Vi anbefaler på det sterkeste å utføre MFI test for par som går til IVF-behandling. Mulige mutasjoner kan overføres til neste generasjon, fra far til sønn og forårsake infertilitetsproblemer. Det kan testes samtidig for alle relaterte mutasjoner eller testes alene for Klinefelter syndrom og Y-kromosom AZF mikrodelisjoner.